长QT综合征(LQTS)是由几个离子通道基因突变引起的,但心律失常事件的风险并不仅由负责的基因致病变体决定。青春期后的女性与先天性LQTS个体发生心律失常事件的风险较高相关,但性别与基于基因型的LQTS风险之间的相关性仍不清楚。
2019年2月13日,日本医学院Wataru Shimizu等人在JAMA Cardiology(IF=12.79)在线发表题为“Association of Genetic and Clinical Aspects of Congenital Long QT Syndrome With Life-Threatening Arrhythmias in Japanese Patients”的研究论文,该研究发现,与每种基因型的其他变体相比,通道孔区域的致病变体与心律失常事件的风险更高,而在LQT1和LQT2的患者中观察到性别相关的差异,而在LQT3的患者中未观察到性别相关的差异。这项研究的结果表明,LQTS中发生心脏事件的风险因基因型,变异部位,年龄和性别而异。
2021年4月26日,该文章被撤回,主要原因是数据中存在许多不一致的地方,并且由于数据重复很多,用于该文章的数据库的可靠性已大大受损。