外显子组和基因组测序正在彻底改变医学研究和诊断，但数据的计算分析已成为生物信息学中一个极其异质的、往往具有挑战性的领域。计算外显子组和基因组分析提供了该领域所有主要领域的实用介绍，使读者能够对测序过程和整个计算分析管道有一个全面的了解。