《人类线粒体基因组：从基础生物学到疾病》对人类线粒体基因组学进行了全面的、最新的研究，将基础研究与一系列疾病类型的转化医学联系在一起。在这里，国际专家讨论了人类线粒体DNA（mtDNA）的基本生物学，包括其维护、修复、分离和遗传。此外，还讨论了mtDNA的进化和利用、突变、方法以及mtDNA功能研究的模型。疾病讨论伴随着治疗策略的方法，讨论的疾病领域包括癌症、神经退行性疾病、与年龄有关的疾病、mtDNA耗竭、缺失和点突变疾病。核苷类药物的补充、mitoTALENs和mitoZNF核酸酶是深入研究的治疗方法之一。

随着mtDNA研究经费的增加，许多临床医生和临床科学家将注意力转向mtDNA疾病关联。本书提供了在这一激动人心的领域进行新的、有影响的研究所需的工具和背景知识，从区分单倍群定义变异或疾病相关突变到探索新兴的治疗途径。