本书主要介绍了分子生物学检验的基础，以及在遗传性疾病、感染性疾病、恶性肿瘤及其他相关疾病中的临床应用，使人们学会更多地用系统、整体的观点去考虑诸如生命、衰老、癌症等重大的生物学问题，对分子生物学技术在疾病的诊断、预防和治疗方面的重大作用的理解也更加深入。本书适用于相关研究的工作者和学生阅读参考。

全书共十六章。第一章绪论；第二章至第七章为分子生物学的基本原理及技术，分别介绍了分子生物学重要研究方法和技术；目的基因的获得、重组质粒的构建、筛选、表达与调控；核酸杂交与PCR技术在当前分子生物学检验中的应用；第八章至第十四章分别介了分子生物学检验技术在人类白细胞抗原、肿瘤、感染性疾病、呼吸系统、消化系统、心血管疾病及产前诊断方面的应用；第十五章至第十六章介绍了重组DNA技术及蛋白质组学在医学中的应用。