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Nature:将基因测序带到前所未有的精度,人类首次具有在任何组织中研究基因突变的能力

2021年4月28日,英国 Wellcome Sanger 研究所的 Iñigo MartincorenaRobert J. Osborne 等人在 Nature 发表了题为:Somatic mutation landscapes at single-molecule resolution 的研究论文。


研究团队开发了一种名为 Nanorate Sequencing(简称NanoSeq的新方法,该测序方法精度非常高,细胞群中单个DNA分子的错误率低于5个/10亿碱基对。并使用NanoSeq研究了血液、结肠、大脑和肌肉的大量样本,挑战了细胞分裂是驱动基因突变的主要机制的观点

更重要的是,这一测序方法使得科学家首次可以研究任何人体组织的DNA变化,而且让准确率达到前所未有的高度,该方法还能够更快、更大规模地研究致癌物对健康细胞的影响。可以说这项研究代表了癌症和衰老研究的一个重大进展

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2012年,美国华盛顿大学的研究人员开发了一种名为双重测序(Duplex Sequencing)的新型测序技术,通过对DNA双链分别进行独立的标记和测序,然后比对双链测序结果。由于DNA双链是互补配对的,真实的突变应同时发生于双链的同一位置,如果某个突变仅存在于一条链,则可以认为是测序错误,这就能显著地减少测序错误,大大提高测序精度。


论文链接:

https://www.nature.com/articles/s41586-021-03477-4


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