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如何把病例分析写成论著,还能发表在顶刊

发表个案限于罕见病或某一常见病的罕见类型发表的个案还很少(如少于30例)时。如果该个案已经有了较多发表,包括您自己也攒了一些病例,还能以论著形式发表吗?


这时候就只能写成病例分析(case series)了。与个案报道一样,病例分析也是医生之间交流和提升临床诊治水平的重要途径;但是发表的论文也与个案报道一样,因为证据等级低而不被重视;晋升职称也不被认可。很不公平,但却只能按照规定来。

所以,我们今天就教大家一个把病例分析写成论著的方法参考原文由北京协和医院风湿免疫科于2020年发表于Rheumatology杂志。

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该论文的题目是“Clinical and Genetic Features of Chinese Adult Patients with Tumour Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Fever Syndrome”。


TRAPS


肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(tumour necrosis factor receptor-associated periodic fever syndrome, TRAPS),是一种常染色体显性遗传自身炎症性疾病,与位于12号染色体的肿瘤坏死因子受体超家族1A(tumour necrosis factor receptor superfamily member 1A,TNFRSF1A)基因突变相关。

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(图源:Zhao, et al. Rheumatology, 2020)


根据周期性发热网站(www.periodicfevers.com),TRAPS是一种罕见的常染色体显性遗传性自身炎症性疾病,主要临床表现为周期性发热、皮疹、咽痛、腹痛、关节炎/关节痛、肌痛、眶周水肿、胸痛、头痛、淋巴结肿大等,少数患者出现继发淀粉样变。



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(图源:www.periodicfevers.com


通过大数据分析和可视化工具,我们也找到了TRAPS的关键词TNF,遗传,综合征,周期性发热
论文也会以这几个关键词展开。

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课题的设计和主要结果


我们通过对原文的设计和结果进行重新总结和整理,提取对临床医生有帮助的研究思路。


1、研究设计
课题设计非常简单,病例报道 + 文献回顾
即,收集9例确诊为TRAPS的病例,总结了临床表现;然后与其他已经报道的病例进行比较。
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(图源:Zhao, et al. Rheumatology, 2020)

主要结果:

详细报道9例病例的临床和基因分型特点

(原文表1:Zhao, et al. Rheumatology, 2020)


进一步阐述病例的家族遗传图谱,及对应的临床和影像学特点

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(原文图1:Zhao, et al. Rheumatology, 2020)


与已经报道的其他病例进行比较

其中日本报道51例,欧洲报道158例。

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(原文表2:Zhao, et al. Rheumatology, 2020)



解读


之所以解析这篇论文,是因为这篇论文有以下特点:

  • 这是一篇非常好的由病例分析写成论著的论文范例

  • 课题设计简单,其他疾病可以照猫画虎

  • 发表于Rheumatology杂志(IF 5.606);

  • 针对TRAPS还有很多论文可以发表



科研启发


1,病例分析发论著的策略

正如我们昨天所述,罕见病,或者常见病的罕见类型,如果在报道例数比较少的阶段,都可以成为个案。
果病例数比较多了,则可以对其某一个临床特征进行总结,也可以发表成论著。我们曾经对一个已经发表了100多例病例的罕见病进行了收集,然后总结了其影像学特点。

2,珍惜能够发病例分析+文献综述的疾病

罕见病病例数特别少的时候(比如30例以下),可以总结所有发表论文中的病例特征
如果罕见病的病例数相对多(比如200例或者更多),则可以更深入总结其核心临床特征的特点,比如遗传学特点、影像学特点或者免疫学特点等

我们检索时,发现针对TRAPS已经发表了334篇Medline收录的论文,而本研究以9个病例却以论著发表在顶刊,主要是中国之前尚未有这方面的研究论文发表

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如果我们以研究医院分类列表,则可以看到,中国除了北京协和医院之前,罕见发表TRAPS的研究论文。但实际上,中国作为人口大国,TRAPS病例不会少,只是因为“见而不识”、或者对临床症状“视而不见”。

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作为1999年才有报道的疾病,针对TRAPS的研究也大都发在高质量期刊上。

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其中欧洲研究报道最多。作为遗传性疾病,不同种族病例数差别极大,可能与种族有关,但是更可能是与其他国家没有认识到这个疾病的存在有关。
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我们也找到了TRAPS研究最经典的5篇论文,依次从大综述、分子机制、基因、治疗等方面做的研究。

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根据本病的特点,如果您在临床发现不明原因的周期性发热患者,有家族史,追问病史还有头/胸/腹/关节/肌肉中某些部位疼痛。就要警惕和排除TRAPS的诊断了。


好了,今天的分享就到这里;希望对您有所启发。也许您很快就可以做出针对您研究疾病的分析。


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