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SNiPA-SNP:批量注释和检索数据库

综合性的SNP注释和浏览工具:

SNiPA - a single nucleotide polymorphisms annotator and browser: https://snipa.helmholtz-muenchen.de/snipa3/index.php 

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背景数据集介绍

SNIPA当中主要涉及到SNP检测的结果;SNP的注释以及SNP相关的QTL功能分析。其中SNP的注释主要来自于千人基因组计划,SNP的位置注释则收集了包括CADD, FANTOM5, StatBase在内的多个数据库;最后关于SNP的QTL功能分析主要包括三个方面:eQTL的数据来自于GTEx等数据,meQTL (metabolimics QTL, http://mips.helmholtz-muenchen.de/proj/GWAS/gwas/index.php ) 和pQTL (protemocs QLT, pGWAS server: http://metabolomics.helmholtz-muenchen.de/pgwas/ ) 来自于开发者自己团队构建的其他数据库。

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数据库使用

SNiPA主要可以对SNP的信息进行:数据浏览;SNP注释;数据绘图以及连锁不平衡的检索。每一个大的功能下面包括了两个小的功能。

其中每个功能的主要操作都是选择目标基因组,SNP的来源,分析的人群以及基因组的注释工具。其中主要是来选择分析的SNP人群。

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数据浏览

Variant Browser在数据想要查看的SNP号/基因名/具体位置之后,就可以查看某一个范围的SNP的特征。

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结果首先是以[UCSC Genome Browser-基因浏览器]的形式呈现。对于每一个图形的注释可以在下面的图例当中了解

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如果对某一个SNP感兴趣,点击具体的SNP就再点击show annotation就可以看到具体信息。

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其中包括SNP的基本信息以及具体的功能。另外,点击save as PDF就可以保存成一个完整的结果报告。

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Association Maps可以绘制某一个特征所有SNP的具体位置。SNiPA提供了GWAS之前发现的SNP特征表型。同时也可以创造自己内容。里面只需要输入SNP号以及相对应的P值即可。

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点击Plot association就可以看到这些SNP在染色体上的具体位置的图

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相关分析

Variant Annotation用来批量检测多个SNP的基本信息,类似于具体一个SNP注释查看的批量操作。

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上面的Variant Annotation可以一次性的检索SNP每一个的注释结果。但并没有把结果融合到一起,Block Annotation则可以把所有SNP的结果融合到一起。Block Annotation可以输入:SNP号/某一个SNP连锁不平衡 (LD) 的所有SNP/基因/基因组范围。

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结果以一个综合性注释说明以及一个每一个SNP具体功能的表格的形式来进行展示。

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作图

Regional Association Plot可以输入一系列的SNP来绘制这些SNP之间的连锁不平衡图。Linkage Disequilibrium Plot可以输入一个SNP绘制这个SNP的检索不平衡图。结果都是以类似基因浏览器的图呈现。

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以上图形绘制只能绘制同一个染色体上250kb范围的结果

连锁不平衡

Proxy Search可以查看500kb之内的连锁不平衡情况。Pairwise LD则可以检索<250kb范围内的连锁不平衡情况,在Pairwise LD中可以制定LD的阈值。两者的结果都是以表格的形式呈现。

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总的来说

以上就是关于SNiPA的主要功能,和其他的一些SNP数据库比较。这个则是可以一次性的检索很多候选SNP的功能。更加的契合高通量测序返回的SNP结果。不过相比较功能分析而言,可能没有之前的一些数据库全。


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