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SNP综合性查询数据库VannoPortal介绍

给大家介绍一个综合性的 SNP 信息查询数据库。VannoPortal: http://www.mulinlab.org/vportal/index.html

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在 VannoPortal 当中除了可以查询 SNP 的发病频率之外,还可以查询这个 SNP 的基本功能,例如 SNP 的 QTL 特征或者 SNP 改变对于转录调控的影响等等。

背景数据集介绍

VannoPortal 是一个基于多个数据库的结果汇总形成的综合性数据库。其在对于每一个 SNP 的分析都是基于其他的数据库的结果来的。相当于在一个网站上就可以查询多个网站的数据了。

例如,在分析 SNP 和疾病的相关性上,这部分结果主要来自于 NHGRI-EBI GWAS Catalog (https://www.ebi.ac.uk/gwas/)

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数据库使用

VannoPortal 当中,可以通过输入相对应的 SNP 信息就可以进行查询。这个数据库提供了多种输入方式,例如,rs 号,VCF 格式,基因组位置以及具体基因位置。

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我们这里通过rs4728142 来进行说明。这里直接输入相对应的 RS 号即可。

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输入完之后就可以直接得到目标 RS 号的结果了。在 VannoPortal 当中主要包括

这些结果。这里找其中几个简单的说一下。

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SNP 汇总

在最开始的地方,我们可以看到关于这个 SNP 的具体信息汇总。其中包括了这个 SNP 的改变情况。同时还包括了在不同人种当中的发生频率。

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QTL

对于 SNP 的功能最常分析的就是 [[QTL介绍]] 。我们之前也介绍过关于相关的数据库。有兴趣的可以了解一下。在 VannoPortal 当中主要可以查找的是:eQTL 和 sQTL 两种。这两个主要是基于 GTEx 数据来分析正常人当中的 QTL 情况。

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总的来说

以上就是 VannoPortal 的基本使用情况了。其中没有提供所有数据下载的方式。但是对于具体的查询结果部分都提供了下载表格的链接。可以下载具体的查询结果。

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