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如何选择感兴趣的SNP位点?

如何选择跟自己研究相关的SNP位点呢?


今天就简单聊一下几种选择SNP位点的方法:


1.前期有相关的实验数据的情况
前期实验数据包括:家系的全外显子测序数据、相关病例的测序数据等,可以根据前期的测序的数据进行分析(一般由测序公司来完成)。
具有家系完整数据的可以根据孟德尔遗传定律进行分析,找到符合孟德尔遗传定律的位点进行后续的功能实验研究,进而根据自己课题内容进行相关疾病的关联即可。
没有完整的家系数据的则需要根据研究的疾病,根据发病率、病情进展程度等相关临床数据进行疾病的关联分析,从而确定跟研究内容相关性高的SNP位点进行后续的功能实验。


2.候选基因(位点)法
如果没有相关前期的实验数据时,需要根据自己研究的课题,从文献中找到自己课题相关的基因合(位点)等信息。
收集到的信息可能数量比较大,这时需要根据自己的研究课题,选择跟自己课题相关性更高,且具有一定创新性的位点,进行后续的SNP样品检测和功能实验。


3.直接选择法(自创)
那如果小伙伴说我既没有前期数据也不想查这么多怎么办?这不是坑么?
于是小坑冥思苦想,总算想出来一种不是很坑的方法
首先要借助NCBI 的SNP数据库,以GAPDH为例进行讲解
0 (2).png
0 (1).png

可以看到仅有GAPDH已知的序列就有2320个,接下来需要选择自己感兴趣的SNP位点。

由于决定基因功能的是蛋白序列,所以首先选择的是可以引起蛋白序列改变SNP位点,所以做如下选择

0 (3).png
接下来是这样的
0 (4).png

可以看到SNP位点只剩205个,截图中的rs1062429位点,引起的蛋白质变化为箭头所指。

此时可以根据研究的蛋白结构域,修饰位点等相关信息,选择跟自己研究相关的SNP位点进行后续的功能研究和位点检测、关联分析。

此法仅为个人想法,欢迎交流。


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